Występowanie chorób genetycznych ma współcześnie szeroki zakres, choć uważa się, że jest ich więcej, to mimo wszystko jest to błędne przekonanie.
Bowiem samo istnieje chorób genetycznych sięga dawnych lat, z tą tylko różnicą, że współcześnie mamy o wiele większe możliwości.
Przede wszystkim ma na to wpływ rozwój medycyny, który przyczynił się do poszerzenia diagnostyki, prowadzanie wieloletnich badań laboratoryjnych, jak i współpraca z osobami chorymi.
Poza tym nowe technologie umożliwiające wdrażanie innowacyjnych programów badawczych i diagnostycznych.
Wszystko przyczynia się do zwiększenia świadomości na temat dość znaczącego problemu.
Niemniej jednak warto dodać, że wzrost występowania niektórych z chorób wynika z decydowania się na założenie rodziny, chociażby po czterdziestym roku życia, kiedy to zwiększa się ryzyko zachorowań.
Dlatego też obecnie zdiagnozowano około trzech i pół tysiąca chorób genetycznych, mniej lub bardziej znanych.
