Współczesny postęp w technologii oraz w medycynie pozwala w niewielkim stopniu zmniejszyć ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u potomstwa. Jest to możliwe dzięki wdrożeniu profilaktyki pierwotnej, która ma na celu zapobieganie wytworzeniu się nieprawidłowego genotypu.
Jak się okazuje istnieje szereg czynników mutagennych, które mają miejsce w okresie ciąży, jak również przed zapłodnieniem. Jednym z kluczowych elementów jest działanie teratogenne wielu leków, które powinny zostać wyeliminowane lub zastąpione innymi.
Poza tam tak powszechne stosowanie kwasu foliowego, ma tutaj niebagatelne znaczenie, gdyż zapobiega rozwojowi wad cewy nerwowej u potomka. Dlatego też zaleca się stosowanie suplementacji, co najmniej w pierwszym trymestrze ciąży.
Podobnie, rezygnacja z wyrobów alkoholowych, tytoniowych, antykoncepcyjnych czy drakońskich diet odchudzających, to nie próba uprzykrzenia życia przyszłym mamom, lecz troska, dzięki której zapobiegniemy występowaniu zaburzeń rozwojowych.